alineamiento #autismo
Alrededor de 1 de cada 100 niños en el mundo tiene autismo, según datos estimativos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esta prevalencia, no obstante, varía considerablemente entre diferentes estudios, tal y como matiza el organismo. Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por tener dificultades en la interacción social y la comunicación y patrones atípicos de actividad y comportamiento. Estos síntomas pueden detectarse en la primera infancia, pero a menudo no se manifiestan totalmente hasta que las limitaciones de la persona dificultan las exigencias sociales.
Las capacidades y necesidades de las personas con autismo varían y pueden evolucionar con el tiempo. Aunque algunas personas pueden vivir de manera independiente, hay otras con discapacidades severas que necesitan constante atención y apoyo durante toda su vida.
De los subtipos a los grados
La clasificación del autismo ha variado a lo largo de los años. En 1994, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM, por sus siglas en inglés), elaborado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría y que sirve de referencia a profesionales de la salud para establecer un diagnóstico de las enfermedades mentales, definía el autismo y sus trastornos asociados como "trastornos generalizados del desarrollo" (TGD) y existían cinco subtipos:
- El trastorno autista
- El síndrome de Asperger
- El trastorno desintegrativo infantil
- El trastorno generalizado del desarrollo no especificado
- El síndrome de Rett
- Sin embargo, la quinta edición (DSM-5), publicada en 2013 y revisada este año, ha sustituido cuatro de estos subtipos (trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y TGD no especificado) por la categoría general "trastornos del espectro autista" (TEA), incluidos, a su vez, dentro de una categoría más amplia de "trastornos del neurodesarrollo". Según esta nueva clasificación, el síndrome de Rett ya no forma parte de esta categoría y el síndrome de Asperger desaparece y entra en los TEA.
En lugar de hacer distinción entre diferentes subtipos, el DSM-5 especifica tres niveles de gravedad en los síntomas, según el nivel de apoyo necesario:
- Grado 1: necesita ayuda
- Grado 2: necesita ayuda notable
- Grado 3: necesita ayuda muy notable
Según la anterior edición del DSM, el diagnóstico de autismo estaba basado en tres síntomas de base: deficiencias en la reciprocidad social, deficiencias en el lenguaje o en la comunicación y repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo. Ahora, cada uno de los tres grados se basa en dos categorías de síntomas:
- Deficiencias en la comunicación social
- Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado 1
Según la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, una persona con TEA en grado 1 es aquella cuyas deficiencias en la comunicación social causan problemas importantes, sin ayuda in situ. La persona tiene "dificultad y puede parecer que poco interés para iniciar interacciones sociales". Según el ejemplo de la DSM, sería una persona capaz de hablar con frases completas y que establece comunicación, pero que falla a la hora de mantener una conversación amplia con otras personas y realiza intentos atípicos de hacer amigos sin éxito.
Por otro lado, en cuanto a sus comportamientos restringidos y repetitivos, su "inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos". Además, tiene dificultad para alternar actividades y problemas de organización y de planificación que dificultan su autonomía. Una persona antes diagnosticada con síndrome de Asperger podría situarse en este nivel, en el que el DSM-5 establece que "necesita ayuda".
Grado 2
Una persona con TEA en grado 2 tiene "deficiencias notables de las aptitudes de comunicación social verbal y no verbal y problemas sociales aparentes incluso con ayuda in situ" e inicia interacciones sociales de forma limitada. Por ejemplo, sería una persona que dice frases sencillas, cuya interacción se limita a intereses especiales muy concretos y que tiene una comunicación no verbal muy extraña.
Asimismo, la "inflexibilidad de comportamiento y su dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos restringidos y repetitivos aparecen con frecuencia claramente al observador casual e interfieren con el funcionamiento en diversos contextos", dice el manual. También puede tener ansiedad y/o dificultad para cambiar el foco de acción. En este nivel, la DSM considera que esta persona "necesita ayuda notable".
Grado 3
El nivel más grave de afectación es el 3. En este grado, las "deficiencias graves de las aptitudes de comunicación social verbal y no verbal causan alteraciones graves del funcionamiento" y la persona comienza interacciones sociales de forma muy limitada. En este caso, se trataría de una persona con pocas palabras inteligibles que raramente inicia interacción y que, cuando lo hace, realiza estrategias inhabituales solo para cumplir con las necesidades. Además, únicamente responde a aproximaciones sociales muy directas.
Por otro lado, "la inflexibilidad de comportamiento y la extrema dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos restringidos y repetitivos interfieren notablemente con el funcionamiento", ya en todos los ámbitos. En este caso, la persona presenta ansiedad intensa y también dificultad para cambiar el foco de acción. Según la DSM, en este nivel "necesita ayuda muy notable".
Críticas al cambio de clasificación
Los cambios incluidos en el nuevo modelo de clasificación se producen tras más de una década de investigación de más de 500 profesionales, que justifican la actualización de criterios en que la distinción entre los antiguos subtipos puede cambiar al cabo del tiempo y variar en función del entorno donde se realice el diagnóstico.
Sin embargo, este nuevo modelo de clasificación ha estado sujeto a críticas desde su publicación. Existe preocupación porque, con los nuevos criterios, se excluya a algunas personas del diagnóstico de autismo y, en consecuencia, no tengan acceso a los servicios que necesitan. Además, subrayan que incluir el síndrome de Asperger en la categoría TEA sin distinguirlo, como sucedía antes, puede perjudicar a estas personas, al perder su identidad.
Por supuesto, soy ASPERGER Y NO ESTOY DE ACUERDO CON ESTA MAMACHADA
En España hay alrededor de 3.000 personas afectadas con el Síndrome de Rett, una grave enfermedad neurológica de base genética que afecta casi exclusivamente al sexo femenino.
La enfermedad, que se empieza a manifestar en los primeros meses de vida, pasa por varias fases. En un primer momento, se manifiesta con una deceleración del crecimiento del perímetro cefálico (el cerebro crece más lentamente), y va progresando hasta afectar a prácticamente todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, moverse (casi la mitad no consigue caminar de manera autónoma), comer e incluso respirar. Además, suele presentar varias comorbilidades, como epilepsia -la más común-, trastornos del movimiento, del sueño, alteraciones cardiológicas, gastroinstestinales... y un largo etcétera.
En busca de nuevos tratamientos
Desde que en 1999 se descubrió el origen de la enfermedad, los investigadores se han afanado en buscar de nueva terapias destinadas a tratar e incluso curar la enfermedad. De hecho, en 2007 los resultados de un estudio liderado por el Dr. Adrian Bird demostró que el síndrome de Rett podría ser reversible restaurando la función del gen MECP2 en ratones. En la actualidad, existen varios ensayos clínicos destinados a encontrar nuevas dianas terapéuticas. Estos son algunos de los más prometedores.
Trofinetide: Este fármaco, todavía en investigación, está diseñado para tratar los síntomas centrales del síndrome de Rett al reducir la neuroinflamación y apoyar la función sináptica (comunicación entre las neuronas). En la fase III de la investigación demostró mejorar los síntomas principales y los pacientes fueron, por ejemplo, "capaces de responder a una elección cuando se lo piden sus padres, o experimentar más libertad de los movimientos repetitivos", según los autores del estudio.
Ketamina: Este medicamento, utilizado habitualmente para la sedación y la anestesia podría, en dosis bajas, mejorar los síntomas de la enfermedad. En la actualidad, existe un ensayo clínico en fase II, llevado a cabo por Katz y el Dr. Daniel Sessler.
Cannabidiol: La FDA de Estados Unidos ya ha aprobado este compuesto para tratar la epilepsia refractaria, pero todavía hacen falta más estudios para su uso en pacientes de síndrome de Rett.
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